Pentru viitorii părinți sarcina este o perioadă plină de emoții. Este foarte important ca aceștia să nu treacă prin momente de griji și incertitudini. Așa cum ne îngrijim de sănătatea copilului din burtică, prin recoltarea și stocarea celulelor stem la naștere, tot așa – în primul trimestru de sarcină – este necesară realizarea testelor genetice. Așteptarea rezultatelor poate fi un factor de stres pentru viitorii părinți.
Life Solutions, partenerul exclusiv al Vita 34 în România, specialistul german în recoltare celule stem din sângele și țesutul din cordonul ombilical, este alături de viitoarele mămici cu câteva informații importante despre testele genetice prenatale. Acestea analizează ADN-ul liber din sângele mamei pentru a detecta eventuale anomalii genetice cu potențial de a se transmite fătului.
În plus, Life Solutions, în colaborare cu Novogenia, cel mai mare laborator de analize genetice din Austria, oferă servicii de testare genetică atât pentru sănătatea gravidei și a viitorului bebeluș prin testări pentru: preeclampsie, complicații de sarcină, riscul și prevenirea pierderii sarcinii, cât și teste genetice pentru riscul și prevenirea tulburărilor de dezvoltare fetală.
Pachetul Baby Sensor de testare genetică oferit de Life Solutions conține testarea pentru peste 100 de boli metabolice congenitale, opțiunile de prevenție sau tratament în timp util ale bolii, evitarea potențială a dezvoltării și/sau handicapului.
Se analizează peste 250 de metaboliți în urină, folosind tehnologia se screening neonatal de ultimă generație (GC/MS). Se oferă viitorilor părinți un raport complet și dacă este necesar și sprijin științific și medical pentru medicul pediatru.
Ce este foarte important de reținut e că purtătorii au foarte rar simptome ale bolii dar, dacă doi purtători au un copil împreună, există o şansă de 25% ca acesta să moştenească două copii mutate ale genei şi să dezvolte boala.
Ce este testul genetic prenatal?
Un test genetic prenatal este o analiză a unei părţi din ADN-ul gravidei. Acesta poate ajuta în a determina dacă există o modificare/mutația într-o anumită genă sau un anumit cromozom. Mutaţia poate fi transmisă la generaţiile următoare. Purtătorii nu au semne ale bolii. Totuşi, există un risc ca aceste persoane să aibă copii afectaţi.
În ce situații trebuie făcute testele genetice
Motive comune pentru a considera efectuarea unui test genetic: sunteți însărcinată și o afecţiune genetică este prezentă în familia dumneavoastră sau aparţineţi unui grup populational care are un risc crescut pentru o anumită afecţiune genetică, şi doriţi să aflaţi dacă puteţi transmite această afecţiune copiilor dumneavoastră ori aţi avut mai multe sarcini care nu au ajuns la termen.
Medicul dumneavoastră ginecolog ar putea să vă recomande să fiţi consultat de genetician.
Boli la nou-născut cauzate de mutațiile genetice: fibroza chistică și hipoacuzia, cele mai frecvente
Există trei tipuri principale de boli cauzate de o mutaţie genetică, conform unei note de informare emise sub egida Consiliului Europei:
- boli cromozomiale (când o persoană are unul sau mai mulţi cromozomi afectaţi; ex. cromozomi care au schimbat fragmente între ei, o parte lipsă dintr-un cromozom sau nu are 46 de cromozomi. Acesta este cazul particular al persoanelor cu sindrom Down, care au o extra copie a cromozomuliui 21, cu un total de 47 de cromozomi).
- boli monogenice (sunt rezultatul unei modificări apărute într-o singură genă. Bolile monogenice sunt severe şi rare, totuşi afectează milioane de oameni în întreaga lume. Caracteristicile bolii depind de funcţiile genei cu mutaţie. Toţi oamenii au două copii ale fiecărei gene- termenul ştiinţific este „alele”. O alelă se moşteneşte de la mamă şi cealaltă de la tată).
Unele boli monogenice sunt determinate de modificarea unei singure gene. Acesta este cazul bolii Huntington, o boală care afectează coordonarea musculară şi funcţiile cognitive. Alte boli monogenice apar doar când ambele alele sunt modificate. Persoanele cu doar o alelă modificată nu dezvoltă boala dar poartă mutaţia. Acesta este cazul fibrozei chistice, a boală cronică care afectează plămânii şi sistemul digestiv.
Atunci când doar o alelă este mutată, persoanele respective nu sunt bolnave dar sunt purtătoare ale mutaţiei şi sunt numite purtători sănătoşi. Purtătorii au foarte rar simptome ale bolii dar, dacă doi purtători au un copil împreună, există o şansă de 25% ca acesta să moştenească două copii mutate ale genei şi să dezvolte boala.
Fibroza chistică sau mucoviscidoza este cea mai frecventă afecţiune monogenică, având o incidenţă de 1:2500 nou-născuţi în rândul populaţiei de origine caucaziană.
Pe de altă parte, hipoacuzia reprezintă deficitul senzorial cel mai frecvent întâlnit la om: afectează 8 – 10 % dinpopulaţie şi aproximativ 1 din 1000 nou-născuţi este surd. Datele OMS susţin că în România există aproximativ 1 milion de hipoacuzici.
Hipoacuzia este cel mai frecvent defect senzorial întâlnit la naştere, se arată și într-un articol publicat în Revista Medicală Română – Vol. LVIII, NR. 2, An 2011. Statisticile arată că, din 1.000 de copii, aproximativ 1,3-2,3 se nasc cu probleme de auz. Se cunoaşte deja foarte bine faptul că ereditatea joacă un rol foarte important în apariţia hipoacuziei.
Naşterea unui copil cu surditate, cu părinţi sănătoşi, poate avea un impact major. Diagnosticarea timpurie și luarea unei atitudini terapeutice adecvate pot duce la o dezvoltare aproximativ normală, în timp ce diagnosticul tardiv poate avea implicaţii devastatoare asupra achiziţiei limbajului, dezvoltării modalităţilor de comunicare şi a abilităţilor sociale
Alte teste genetice prenatale recomandate
– încă din săptămâna a 9-a de sarcină se pot face teste ADN din sângele matern pentru screeningul celor mai frecvente aneuploidii fetale, adică testarea riscului ca fătul să dezvolte Sindrom Down, Turner, Edwards
– cariotipul fetal din lichid amniotic – dacă vârsta viitoare mame este de peste 35 de ani
– testele genetice pentru trombofilie
Recoltarea celulelor stem la naștere – o prioritate pentru viitorii părinți
Știm că există nenumărate boli și afecțiuni care pot afecta copilul sau viitorul adult, de aceea părinții trebuie să recunoască avantajele avansării cercetărilor medicale și opțiunile de tratament de acum pentru boli care înainte nu aveau leac.
De aceea testarea genetică este o necessitate atât pentru sănătatea gravidei, cât și pentru sănătatea viitorului bebeluș. Life Solutions oferă servicii de testare genetică în colaborare cu Novogenia, cel mai mare laborator de analize genetice din Austria. Pentru lista completă a testelor genetice oferite de Life Solutions, vă rugăm să ne contactați la [email protected] sau 0745 00 99 77.
În plus, este importantă și recoltarea celulelor stem la nașterea copilului! Life Solutions este alături de viitorii părinți cu cel mai performant kit de recoltare a celulelor stem la naștere, iar analizarea și stocarea probelor se va face în cea mai mare bancă din Germania, Vita 34.
Lasă-ți grijile în banca Vita 34 și bucură-te de sarcină!
